Utilidades

Teste do pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar lesões irreversíveis no bebê. Por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido, o exame ficou popularmente conhecido como Teste do Pezinho. A maioria das doenças pesquisadas pode ser tratada com sucesso desde que identificadas antes mesmo de manifestar seus sintomas claramente, para pais e médicos. Neste sentido, todos os recém-nascidos devem ser submetidos ao teste, a partir do 3º dia de vida e após este o mais breve possível, mesmo os que não apresentam nenhum sintoma clínico anormal.


O Teste do Pezinho Master detecta as seguintes doenças:

Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias
Hipotireoidismo Congênito
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias
Hiperplasia Adrenal Congênita
Fibrose Cística
Galactosemia
Deficiência de Biotinidase
Toxoplasmose Congênita
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
Sífilis Congênita
Citomegalovirose Congênita
Doença de Chagas Congênita
Rubéola Congênita


O Teste do Pezinho Plus detecta as seguintes doenças:

Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias
Hipotireoidismo Congênito
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias
Hiperplasia Adrenal Congênita
Fibrose Cística
Galactosemia
Deficiência de Biotinidase
Toxoplasmose Congênita


O Teste do Pezinho Ampliado detecta as seguintes doenças:

Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias
Hipotireoidismo Congênito
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias
Hiperplasia Adrenal Congênita
Fibrose Cística


O Teste do Pezinho Básico detecta as seguintes doenças:

Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias
Hipotireoidismo Congênito
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias


Os exames abaixo podem ser agregados ao Teste do Pezinho ou solicitados separadamente:

HIV 1 e 2
Deficiência da MCAD
Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
Surdez Congênita não Sindrômica


A Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)* é uma extensa pesquisa para erros inatos do metabolismo associados a distúrbios dos ácidos orgânicos e aminoácidos, realizada a partir de gotas de sangue coletadas em papel filtro.


Devido à sua versatilidade, rapidez e capacidade de analisar vários compostos importantes em um único equipamento, a espectrometria de massa em tandem (MS/MS) é um dos mais importantes avanços na ciência analítica. O primeiro teste para diagnóstico clínico desenvolvido no MS/MS foi a pesquisa para acilcarnitinas e aminoácidos, porém, métodos para análise de ácidos biliares, esfingolipídios e fosfolipídios foram recentemente descritos. Embora existam métodos alternativos para muitos desses testes, nenhum apresenta um conjunto de precisão e rapidez no resultado como o MS/MS. Esses são apenas alguns dos motivos que fizeram do MS/MS uma tecnologia amplamente usada nos testes de triagem neonatal nos Estados Unidos e Europa.


1. *A Espectrometria de Massa pode ser solicitada junto com qualquer um dos perfis do Teste do Pezinho CTN ou isoladamente.


A surdez congênita está presente em aproximadamente um em cada mil nascimentos, freqüência que pode variar de acordo com as diferentes regiões do Brasil. A origem pode ser devido a infecções no período pré e neonatal, como rubéola e toxoplasmose, bem como devido a causas genéticas. Em países desenvolvidos, onde os problemas ligados a infecções são melhor resolvidos, a surdez de origem genética está presente em aproximadamente 60% dos casos de surdez congênita.


Tem sido demonstrado que um gene localizado no braço longo do cromossoma 13, chamado de conexina 26, é o principal gene associado a surdez de origem genética e a 35delG a principal mutação presente neste gene. Através da técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), o material genético é amplificado a partir de uma gota de sangue pingado em cartão filtro, o mesmo utilizado no Teste do Pezinho. O resultado, após análise por eletroforese, indicará a presença ou não da mutação em um ou ambos os alelos do gene. Importante ressaltar que a presença da mutação em um dos alelos (indivíduo heterozigoto) ou em ambos os alelos (indivíduo homozigoto) sugere que seja realizado o aconselhamento genético para a família do portador.


Assim como as demais doenças investigadas no Teste do Pezinho, a surdez, se detectada precocemente, tem maior sucesso no seu tratamento. Intervenções para reabilitação, como o uso de estímulos auditivos e de linguagem, fazem parte da terapia que demonstra melhores resultados quando iniciada nos primeiros 6 meses de vida do recém-nascido. A demora entre a suspeita e o diagnóstico da deficiência auditiva dificulta a reabilitação e pode causar prejuízos na área da comunicação e atividade social do indivíduo.


Tabela de vacinação
Consulte o calendário de vacinação recomendado pela Sociedade Brasileira de Imunizações.
© 2018 - Laboratório Merisio